Het aantal mogelijk schadelijke mutaties neemt toe bij volkeren naarmate ze zich op grotere afstand van Afrika bevinden. Dat is het gevolg van vroege menselijke expansie vanuit dat continent. Dat stellen Zwitserse en Amerikaanse onderzoekers in PNAS van 28 december.
De onderzoekers gaan uit van de Out of Africa -verspreidingstheorie, die stelt dat de moderne mens ongeveer vijftigduizend jaar geleden vanuit Afrika de andere continenten koloniseerde. Amerika zouden deze vroege mensen hebben bereikt via Azië en de Beringlandbrug. Theoretisch zou bij steeds opeenvolgende migratiegolven telkens het founder effect optreden, concluderen de auteurs uit modellen, waarbij mogelijk nadelige mutaties zich opstapelen in de populaties. Het aantal mutaties zou hierbij tevens een maat zijn voor de afgelegde afstand.
Onderzoek hieraan richtte zich tot dusverre op slechts twee verschillende populaties. Voor robuustere conclusies brachten onderzoekers ditmaal mutaties in kaart bij zeven volkeren: San uit Namibië, MbutiPygmeeën uit Congo, Mozabieten uit Algerije, Pathanen uit Pakistan, Cambodjanen, Jakoeten uit Siberië en Mexicaanse Maya’s.
Het spoor van de verspreiding van de mens is in mutaties te volgen.
Op individueel niveau blijkt behoorlijk wat variatie te bestaan wat betreft mutatie-aantallen; toch konden de onderzoekers significante verschillen tussen de populaties vaststellen. De afstand tot de regio ten zuiden van de Sahara volgens de Out of Africa -route blijkt te correleren met schadelijke mutaties.
Natuurlijke selectie werkt minder krachtig in kleine populaties, verklaren de onderzoekers in een toelichting, doordat nadelige mutaties minder efficiënt uit populaties worden verwijderd. Onderzoeksleider Laurent Excoffier van het Swiss Institute for Bioinformatics: ‘We vinden dat matig schadelijke mutaties zijn geëvolueerd alsof ze neutraal waren tijdens de Out of Africa -expansie, die waarschijnlijk meer dan duizend generaties in beslag nam.’ Ook duurde de selectie korter in populaties die zich relatief recent definitief vestigden. Binnen de Afrikaanse individuen zijn dan ook duidelijkere sporen van negatieve selectie tegen nadelige mutaties terug te vinden.
Excoffier noemt het verbazingwekkend dat migraties van vijftigduizend jaar geleden nog altijd een genetisch merkteken achterlaten op de huidige menselijke genetische diversiteit. ‘Maar om dat te zien heb je een enorme hoeveelheid gegevens nodig in vele populaties uit verschillende landen. Vijf jaar geleden zou dit onderzoek nog onmogelijk zijn geweest.’