DOOR NINA WUBBEN - Beeld: University of Cambridge, Bruno Nascimento - 29-05-2021 - Genetica
Een moeder kan eigenschappen van haar kind beïnvloeden via het mitochondriaal dna. Beeld: University of Cambridge, Bruno Nascimento
Mutaties in mitochondriaal dna kunnen het risico op diabetes type 2 en multiple sclerose verhogen. Ook bestaat er een link tussen dna in de celkern en in het mitochondrium.
Mitochondriën, in de volksmond bekend als de energiefabriekjes van de cel, bevatten een klein beetje mitochondriaal dna, dat in totaal 0,1 procent van het genoom beslaat. Mitochondriaal dna wordt exclusief overgedragen via de moeder. Er waren al enkele mitochondriale ziekten bekend die worden veroorzaakt door mutaties in het mitochondriale dna, maar voor een verband tussen deze mutaties met vaak voorkomende ziektes was tot nu toe te weinig bewijs. Een onderzoeksteam van de Universiteit van Cambridge vindt die link nu wel, door 358.000 samples uit een Britse biobank te bestuderen (Nature Genetics, 17 mei).
Door de grote studie tonen de Britten niet alleen een link aan tussen mitochondriaal dna en diabetes en multiple sclerose, maar ook met levensspanne en lengte. De effecten van deze mitochondriale mutaties zijn meer uitgesproken bij individuen die ook lijden aan mitochondriale ziektes. Zo zijn deze mensen bijvoorbeeld significant vaker kleiner, terwijl bij anderzijds gezonde mensen het lengteverschil slechts aan zal komen op millimeters.
UITWISSELING
Doordat nucleair dna van beide ouders komt, en mitochondriaal dna alleen van de moeder, dacht men lang dat de twee totaal onafhankelijk van elkaar overerven en er geen associaties tussen bestaan. Het biobankonderzoek heeft nu echter aangetoond dat er wel degelijk verbanden zijn. Zo zagen de onderzoekers dat er in bepaalde Britse regio’s nucleaire profielen vaak samen voorkwamen met bepaalde mitochondriale genen. Dit wijst erop dat de systemen zich al tijden lang naast elkaar ontwikkelen, en dat er ook uitwisseling plaatsvindt.
De onderzoekers hypothetiseren dat dit komt doordat de eiwitten geproduceerd door zowel het nucleaire als het mitochondriale dna compatibel moeten zijn. Evolutionair gezien is het dan logisch dat bepaalde nucleaire en mitochondriale genetische achtergronden die goed bij elkaar passen samen overerven.
Wanneer het reeds bekend is dat het mitochondrium een potentieel gevaarlijke mutatie bezit, is het mogelijk deze te vervangen door de mitochondria van een donor. Het verband tussen nucleair en mitochondriaal dna zorgt hier voor wat complicaties: niet elke donor voldoet. De onderzoekers werken daarom nauw samen met de pioniers van de vervangingsmethode, om hiervoor te kunnen corrigeren. De Britse onderzoeksgroep hoopt voor nu dat de vondst een completer beeld geeft van de ziektebeelden, en dat deze mogelijk ook nieuwe therapiedoelen oplevert.
Het biobankonderzoek heeft nu echter aangetoond dat er wel degelijk verbanden zijn
Zie ook: 'Mothers can influence offspring’s height, lifespan and disease risk in unexpected ways – through their mitochondria' (Cambridge University website, 17 mei 2021)